Zlotogora-Ogur-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist gekennzeichnet durch Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ektodermale Dysplasie und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Die Prävalenz ist nicht bekannt, Männer und Frauen sind in gleicher Weise betroffen. Die Symptome treten in unterschiedlichem Schweregrad auf: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ektodermale Dysplasie (spärliche, kurze, trockene Kopfhaare, spärliche Augenbrauen und Wimpern) und partielle Syndaktylie der Finger und/oder Zehen. Bei jeweils 1 Patient wurden malformierte abstehende Ohren und Nierenanomalien beschrieben. Zwei Drittel der Patienten haben die sog. Margarita-Form des Syndroms (benannt nach einer Insel in der Karibik, wo die Patienten gesehen wurden). Diese Form ist gekennzeichnet durch das Fehlen einer Gesichtsspalte, durch abnorme Zähne (Fehlen der obereren seitlichen Schneidezähne, in Größe und Form veränderte Zähne) und häufige Nageldysplasie. Die ursprünglich mit Slotogora-Ogur-Syndrom beschriebenen Patienten waren geistig retardiert. Dagegen haben Patienten mit der Margarita-Form eine normale Intelligenz. Eine nahe verwandte Entität (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Oligodontie, Syndaktylie, Haaranomalie) wurde später von Martinez beschrieben. Wegen der Ähnlichkeit zum Zlotogora-Syndrom erhielt es das Eponym Zlotogora-Martinez-Syndrom. Das Roselli-Gulienetti-Syndrom ist eine andere nahe verwandte Krankheit. Zusätzlich zu den Zlotogora-Ogur-Symptomen haben die Patienten eine dystrophe Gesichtshaut mit Neigung zu Desquamation, Daumenaplasie oder -hypoplasie, popliteales und perineales Pterygium und manchmal enge Lidspalten (Blepharophimose). Alle Formen des Syndroms werden autosomal-rezessiv vererbt. Die Symptome des Syndroms können Mutationen im PVRL1-Gen (Chromosomenregion 11q23-q24) zugeordnet werden. Das Gen kodiert für ein Zell-Zell- Adhäsionsmolekül/den Herpesvirus-Rezeptor. In der genetischen Beratung ist das 25%ige Wiederholungsrisiko für Geschwister von Indexfällen zu erläutern. Heterozygote, besonders auf der Margarita-Insel, scheinen ein erhöhtes Risiko für eine nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu haben. Nur eine symptomatische Behandlung ist möglich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalie (Hypodontie, Formanomalie)

Literatur

Weblinks