Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom wurde seit der ersten Publikation 1963 bei etwa 60 Patienten beschrieben. Die betroffenen Neugeborenen haben Gaumen-Defekte (kurzer harter Gaumen, fehlender weicher Gaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose. Gaumenspalte und Glossoptose führen zu erschwerter Atmung, häufig das erste Symptom. Etwa ein Viertel der Patienten ist mikrozephal. Es wurde vermutet, daß eine geistige Retardierung der Patienten Folge von deren Atemproblemen in der Neugeborenenzeit sein könnte. Nur bei röntgenologischem Nachweis von multiplen dorsalen Rippendefekten soll die Diagnose gestellt werden. Die Rippendefekte führen zu paradoxen Atembewegungen des Thorax, die an einen Dreschflegel erinnern. Prä- und postnatale Wachtumsverzögerung sind häufig. In einigen seltenen Fällen läßt bellender Husten an eine Anomalie des Trachealknorpels denken. Bei einigen Fällen wurden zusätzlich Spina bifida und Atresie des äußeren Gehörganges gesehen. Kinder mit schwerer Symptomatik sterben schon wenige Stunden nach der Geburt, häufiger nach einigen Monaten. In weniger schwer ausgeprägter Form kann das Syndrom bei Eltern von betroffenen Kindern gefunden werden. Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen. Familiäre Fälle waren z.T. mit dominanter, z.T. mit rezessiver Vererbung vereinbar. Ein Teil der Fälle ist sporadisch. Es wurde die Möglichkeit diskutiert, daß einige Fälle eine teratogene Ursache haben, ohne daß aber spezifische Noxen vorgeschlagen wurden. Eine vorgeburtliche Diagnostik schwerer Fälle ist durch Fehlbildungs-Ultraschall möglich (post-nuchales Ödem, fehlende Rippen, schwere Mikrogenie, fehlender Unterkiefer).
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrogenie, fehlender Unterkiefer), kurzer harter Gaumen, fehlender weicher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, fehlende Uvula und Glossoptose

Literatur

Weblinks