Wiskott-Aldrich-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Wiskott-Alrich-Syndrom (WAS) ist ein seltener, X-chomosomal-rezessiv vererbter Immundefekt. Die Prävalenz bei Geburt beträgt 1/200.000. Das ursächliche WAS-Gen liegt in der Chromosomenregion Xp11.23-p11.22. Merkmale des Syndroms sind Thrombozytopenie mit zu kleinen Plättchen, Ekzem und häufige Infekte. Die Symptome treten erstmals in der Kindheit, meist vor dem 3. Lebensjahr auf. Der typische Patient ist ein kleiner Junge mit hämorrhagischen Symptomen (u.a. Purpura, Petechien, Ekchymosen, Epistaxis, blutige Diarrhoe), häufigen Infekten (bronchial, pulmonal, Hals, Nasen, Ohren), Ekzem und manchmal Zeichen einer autoimmunen Störung. Kinder mit WAS sollen in immunologisch und hämatologisch erfahrenen pädiatrischen Zentren betreut werden. Bei sehr schwerer Thrombozytopenie kann eine Milzextirpation hilfreich sein. Nur durch eine Knochenmark-Transplantation kann die Krankheit geheilt werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.01.2015

Orofaziale Manifestation

Hämorrhagische Diathesen

Literatur

Weblinks