Williams-Beuren-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit einem Herzfehler (am häufigsten eine supravalvuläre Aortenstenose, SVAS) in 75% der Fälle, mit psychomotorischer Retardierung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und mit einem spezifischen Kognitions- und Verhaltensprofil. Die Prävalenz typischer Fälle bei Geburt beträgt 1:20.000. Es gibt auch partielle Formen, deren Häufigkeit ist jedoch nicht bekannt. Kinder mit WS haben ein sehr charakteristisches Gesicht: Flacher Nasenrücken, kolbige Nasenspitze, großer Mund mit weit evertierter Unterlippe, Pausbacken, periorbitales Ödem, Epikanthus und oft eine sternförmige Iris-Zeichnung. Mit zunehmendem Alter wird das Gesicht schmaler und vergröbert. Das kognitive Profil wird dominiert von Defiziten des räumlichen Sehens, die im Gegensatz zu den relativ gut erhaltenen sprachlichen Fähigkeiten stehen. Betroffene Kinder zeigen ein 'hypersoziales' Verhalten und entwickeln einen guten Kontakt zu anderen Personen. Sie sind ausgesprochen lärmempfindlich und recht musikalisch. Zahnverfall kommt gehäuft vor und ist manchmal mit Schmelzhypoplasie verbunden. Etwa 40% der Kinder haben einen Strabismus und/oder Refraktionsanomalien der Augen. Von Geburt an können Fehlbildungen der Gefäße gesehen werden, z.B. eine SVAS und Stenose der Lungen- oder Nierenarterien. Nierenarterien-Stenose kann Ursache eines renalen arteriellen Hochdrucks sein. Eine Hyperkalzämie führt im Verlauf evtl. zur Nephrokalzinose. Ursache des WS ist eine Mikrodeletion in der Region q11.23 eines der beiden Chromosomen Nr. 7. Diese Mikrodeletion kann mit konventioneller Färbung der Chromosomen nicht erkannt werden, dagegen führt eine FISH-Analyse (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierun) in 95% der Fälle zur Diagnose. Die Deletion ist im allgemeinen ein sporadisches Ereignis. Folge ist ein Verlust vieler Gene, u.a. des Elastin-Gens. Vaskuläre Fehlbildungen erfordern regelmäßige Kontrollen und gezielte Behandlung. Deshalb sollen Kinder mit WS von einem kinder-kardiologischem Team mit Erfahrung in der Behandlung des WS betreut werden. Die Behandlung eines arteriellen Hochdrucks besteht in Medikamenten, gesunder Diät und gesunder Lebensführung. Eine mögliche Entscheidung zur chirurgischen Korrektur einer Nierenarterien-Stenose muss in Betracht ziehen, dass beim WS die Gefäßwände global verändert sind. Die Hyperkalzämie wird mit kalziumarmer Diät behandelt. Der arterielle Druck und die Nierenfunktion müssen lebenslang überwacht werden. Die erzieherische Betreuung der Kinder mit WS soll in einem multi-disziplinären Team von Pädiatern, Zahnärzten, Physiotherapeuten, Sprachtherapeuten und Psychologen erfolgen. Erwachsene Patienten können nur selten ein selbständiges Leben führen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Lippenanomalie, Zahnanomalie (Schmelzhypoplasie), CAVE: Anästhesiologische Komplikationen!

Literatur

  • General anaesthesia for a patient with Williams-Beuren syndrome: is sevoflurane and ketamine contraindicated? Hélaine L, Kiss G. Eur J Anaesthesiol. 2010 Apr;27(4):399-401. PMID 19881355
  • Congenital supravalvular aortic stenosis and sudden death associated with anesthesia: what's the mystery? Burch TM, McGowan FX Jr, Kussman BD, Powell AJ, DiNardo JA. Anesth Analg. 2008 Dec;107(6):1848-54. PMID 19020129
  • PMID 15829880
  • PMID 7937257
  • PMID 2033166
  • PMID 19097873

Weblinks