Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS) ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs bei Geburt, Mikrogenie des Neugeborenen, Gaumenspalte, rhizomele Chondrodysplasie mit 'hantelförmigen' Arm- und Beinknochen, Hypertelorismus und koronare Wirbelspalten. Weltweit wurden bisher nur wenige Familien beschrieben. Patienten mit WZS haben ein graduelles Aufholwachstum, das bis zum Alter von 5-6 Jahren zu normaler körperlicher Entwicklung führt. Die Endgröße ist aber leicht vermindert. Häufig besteht eine Hörstörung. Im Unterschied zum allelischen Stickler-Syndrom fehlen beim WZS Augenanomalien. Ursache des WZS sind heterozygote Mutationen im COL11A2-Gene (Chromosomenregion 6p21.3). Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrogenie), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks