Weill-Marchesani-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine Krankheit mit Minderwuchs, Brachydaktylie, Gelenkversteifung und charakteristischen Augenanomalien (Mikrosphaerophakie, Linsenektopie, schwere Myopie, Glaukom). Es gibt keine Angaben zur Prävalenz. Der Minderwuchs (in der Regel unterhalb der 3. Perzentile) und die Brachydaktylie werden bei 98% der Patienten gefunden. Die Augensymptome haben folgende Häufigkeiten: Myopie 94%, Mikrospaerophakie 84%, Ectopia lentis 73%, Glaukom 80%, Katarakt 23%. Weitere Syptome sind eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, muskulöser Habitus, verdickte Haut und kardiale Anomalien (Pulmonalklappenstenose, Mitralinsuffizienz, Aortenklappenstenose, offener Ductus Botalli, Ventrikelseptumdefekt). Eine Minderbegabung immer nur leichten Grades wurde bei 13% der Fälle beschrieben. Sowohl autosomal-rezessive als auch autosomal-dominante Vererbung wurde beobachtet. Der rezessive Typ scheint häufiger zu sein. Er wird verursacht durch homozygote Mutationen im ADAMTS10-Gen in der Chromosomenregion 19p13.3-p13.2. Das ADAMST10-Protein gehört zur Familie der Proteasen der extrazellulären Matrix und wird in der Haut, den fetalen Chondrozyten und im fetalen und adulten Herz exprimiert. Elektronenoptische und immunologische Analysen an Hautfibroblasten von WMS-Patienten lassen vermuten, daß das Syndrom mit einer Störung der extrazellulären Matrix einhergeht. Heterozygote Mutationen im FBN1-Gen (15q21.1) wurden bei Patienten mit der dominant vererbten Form gefunden, ein Beispiel, welche Vielfalt von Phänotypen die Mutationen des Fibrillin-1 verursachen (Marfan-Syndrom, MASS, Shprintzen-Goldberg-Syndrom und WMS). Trotz der verschiedenen Erbgänge und der unterschiedlichen beteiligten Gene ist das klinische Bild des WMS einheitlich. Dies erschwert die genetische Beratung bei sporadischen Fällen. Einige Heterozygote für das rezessive WMS manifestieren leichte klinische Zeichen der Krankheit, z.B.eine Brachydaktylie. Es gibt keine Berichte über vorgeburtliche Diagnostik. Die Prognose ist gut. Besonders wegen der Möglichkeit ophthalmologischer Komplikationen müssen die Patienten in Beobachtung bleiben. Physiotherapie ist wegen der Steifigkeit der Gelenke angezeigt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (hypoplastische Maxilla), hoher Gaumen, Zahnanomalien

Literatur

Weblinks