Van-der-Woude-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Van der Woude-Syndrom ist eine kraniofaziale Erkrankung, charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten eines Grübchens oder eines Sinus der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte. Es handelt sich um die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalte, mit einer Prävalenz von etwa 1:60.000 in der Allgemeinbevölkerung. Hypodontie ist ein weiteres mögliches Symptom. Die klinische Ausprägung des VWS ist außerordentlich variabel, auch innerhalb einer Familie. Alle Kombinationen sind möglich: So haben einige Betroffene nur ein Unterlippengrübchen, oder nur eine Hypodontie oder eine isolierte Lippen- und Gaumenspalte unterschiedlich schwerer Ausprägung. Das Lippengrübchen ist das häufigste Symptom und wird bei 88% der Betroffenen gefunden. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit hoher (80-97%iger) Penetranz vererbt. Ursache des VWS sind Mutationen im im IRF6-Gen in der Chromosomenregion 1q32-q41. Das Gen kodiert für den Interferon-regulierenden Faktor 6. Mehr als 70 Mutationen wurden bisher beschrieben. Differentialdiagnostisch kommen andere Syndrome mit Unterlippen-Grübchen in Betracht, das Fazio-genito-popliteale Syndrom (Popliteales Pterygium-Syndrom) und die Oro-digito-faziale Dysostose. Die Behandlung des VWS besteht vor allem in der chirurgischen Korrektur der Lippen- und Gaumenspalte. Die Unterlippengrübchen verursachen in der Regel keine Beschwerden, jedoch kann die operative Exzision aus kosmetischen Gründen durchgeführt werden, oder um Schleimabsonderungen und Speichelfluß zu vermindern.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalie (Hypodontie)

Literatur

Weblinks