Tuberöse Sklerose

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Krankheitsbeschreibung

Die Tuberöse Sklerose wird autosomal-dominant vererbt. Die Inzidenz beträgt 1/10.000 Geburten. Für die europäische Allgemeinbevölkerung wird eine Prävalenz von 8,8 / 100.000 angenommen. Zwei hauptsächliche Gene wurden in die Chromosomenregionen 9q34 (TSC1) und 16p13.3 (TSC2) kartiert. Beide Gene sind Tumor-Suppressoren. Das TSC1-Gen kodiert für Hamartin, das TSC2-Gen für Tuberin. Über die Hälfte der Fälle sind sporadisch, d.h., durch Neumutationen verursacht. Die Penetranz erreicht 95%. Die Expressivität variiert erheblich, auch innerhalb einer Familie. Etwa 95% der erwachsenen Patienten haben sehr charakteristische Anomalien: Faziale Angiofibrome, Koenen-Tumoren (sub- und periunguale Fibrome), fibröse Plaques auf Stirn und Kopfhaut, in der Niere Angiomyolipome, subependymale Knötchen oder multiple kortikale Knollen und Hamartome der Netzhaut. Bei Kindern können die Symptome sehr diskret sein. Häufig (60%) besteht eine Epilepsie. Sie ist meist generalisiert und schwer zu kontrollieren. Mehr als die Hälfte der Patienten ist geistig retardiert. Erst durch die genaue Diagnose wird es möglich, die pathologischen Veränderungen (neurologische, renale, kardiale und manchmal pulmonale), die auch die hauptsächlichen Todesursachen sind, zu finden und zu behandeln. Unansehnliche oder störende Hautläsionen (faziale Angiofibrome oder Koenen-Tumoren) können chirurgisch oder mit Laser entfernt werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Faziale Angiofibrome

Literatur

Weblinks