Trisomie 18/ Edwards-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Die Trisomie 18 ist eine Chromosomenanomalie mit einem überzähligen Chromosom 18. Die Krankheit wurde zuerst 1960 beschrieben und Edwards-Syndrom genannt. In Europa ist im Mittel eines von 2.700 Neugeborenen betroffen. Hauptsächliche diagnostische Kriterien sind: Niedriges Geburtsgewicht eines hypertonen Babys mit charakteristischem Gesicht und Mikrozephalie; Mikroretrogenie; hoher Gaumen. Fehlbildungen des otologischen Bereiches verursachen apnoeische Krisen und Schluckstörungen. Die häufigsten ophthalmologischen Anomalien sind Epikanthus, Hypertelorismus und hypoplastische Supaorbitalleisten. Seltenere Symptome sind außerdem: Hornhauttrübung, Mikrokornea, kongenitales Glaukom, Katarakt, Mikrophthalmie, Kolobom, Depigmentierung der Retina ind Zyklopie. Zu den allgemeineren Symptomen gehören: Erhöhter bi-frontaler Durchmesser, prominenter Nacken, mangelhafte Entwicklung der Muskulatur, deformierte Hände (vor allem den 2. und 5. Finger betreffend), deformierte Füße mit Dorsiflexion der Großzehe. Zu den möglichen Anomalien innerer Organe gehören: Hufeisenniere mit abnormem Nierenbecken, Herzfehler, Pylorusstenose, Zwerchfell-Dehiszenz, Meckelsches Divertikel. Die Prognose ist schlecht. Die meisten Kinder sterben vor Erreichen des ersten Lebensjahres.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikroretrogenie), hoher Gaumen, Schluckstörungen

Literatur

Weblinks