Tricho-dento-ossäres Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Die Tricho-dento-ossäre Dysplasie (TDO) gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien und ist gekennzeichnet durch gelockte/geknickte Haare bei Geburt, Schmelzhypoplasie mit Verfärbung, Taurodontie der Molaren, allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte (BMD) und verdicktes Schädeldach. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das Syndrom wurde bei mehr als 30 Patienten aus 8 verschiedenen, z.T. umfangreichen Familien beschrieben. Die Krankheit zeigt eine erhebliche inter- und intra-familiäre Variabilität, wobei Schmelzhypoplasie und Taurodontie noch die regelmäßigsten Symptome sind. Das Ausmaß des Schmelzdefektes der Patienten ist aber auch innerhalb einer Familie variabel. Noch variabler und dazu altersabhängig sind die Haar- und Knochensymptome. Etwa 80% der Neugeborenen haben lockiges/geknicktes Haar, aber die Hälfte dieser Patienten verlieren dieses Merkmal in der Adoleszenz. Die BMD-Messungen ergeben mit zunehmendem Alter eine erhöhte Variabilität, besonders in Radius und Ulna, und die BMD der Wirbelsäule nimmt mit dem Alter zu. Als weitere Symptome wurden beschrieben: Flache und brüchige Fingernägel, erhöhte Neigung zu Karies und Abszessen, später Zahndurchbruch, tubuläre Sklerose der langen Knochen, Dolichozephalie (als Folge einer Kraniosynostose), fehlende Pneumatisierung der Mastoide, der Stirnhöhlen und der Schädeldecken-Knochen. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit hoher Penetranz vererbt. Ursache sind Mutationen im DLX3 ('distal less homeobox')-Gen in der Chromosomenregion 17q21.3-q22. Die Diagnose wird klinisch und radiologisch gestellt und durch den Nachweis einer DLX3-Mutation gesichert. Differentialdiagnostisch zu erwägen sind der Hypomaturation-Hypoplasie-Typ der Amelogenesis imperfecta mit Taurodontie (AIHHT), die Okulo-dento-ossäre Dysplasie und die autosomal-dominante Form der Osteopetrose (s. dort). Die Behandlung ist symptomatisch. Der Zahnstatus der Patienten muss häufig kontrolliert werden. Die Prognose ist gut, eine erhöhte Frakturneigung scheint nicht zu bestehen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Schmelzdysplasie und Taurodontie)

Literatur

Weblinks