Thrombasthenie-Glanzmann

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Die Thrombasthenie Glanzmann (GT) ist eine Blutungsneigung mit fehlender Plättchenaggregation als Folge einer Funktionsstörung in der Hämatopoese-Linie der Megakaryozyten. Das Syndrom ist selten, aber die Prävalenz ist nicht bekannt. Das Ausmaß der Blutungsneigung ist unterschiedlich: Einige Patienten zeigen nur minimale Sugillationen, während andere häufig schwere und potentiell letale Blutungen haben. Art und Ort der Blutungen sind typisch: Purpura, Nasenbluten, Zahnfleischblutungen und verstärkte Regelblutungen sind nahezu konstante Symptome. Seltener sind Magen-Darm-Blutungen und Hämaturie. In den meisten Fällen treten die Blutungen schon sehr bald nach der Geburt auf, dennoch wird die GT nicht selten erst im späteren Leben diagnostiziert. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Defekt besteht in quantitativen und/oder qualitativen Anomalien des Alpha-2b/Beta-3-Integrins. Dieser Rezeptor vermittelt die Bindung adhäsiver Proteine und stellt damit die Aggregation der Thrombozyten am Ort der Verletzungen von Blutgefäßen sicher. Die Diagnose beruht auf dem Befund mukokutaner Blutungen, dem Ausbleiben der Plättchenaggregation nach allen physiologischen Stimuli, sowie normaler Plättchenzahl und -morphologie. Der thrombozytäre Alpha-2b/Beta-3-Mangel oder die fehlende Funktion des Komplexes sollte immer verifiziert werden, z.B. mittels Durchfluß-Zytometrie. Um eine Thrombozyten-Alloimmunisierung zu vermeiden, soll die Behandlung, wenn immer möglich, in lokaler Hämostase und/oder Gabe von Desmopressin (DDAVP, Desmogalen®, Minirin®) bestehen. Wenn diese Maßnahmen versagen, oder allgemein bei chirurgischen Interventionen, werden HLA-kompatible Thrombozyten-Konzentrate transfundiert. Als eine alternative Behandlungsmethode wird zunehmend häufiger rekombinanter Gerinnungs-Faktor VIIa gegeben. Die GT kann eine schwere hämorrhagische Krankheit sein, bei sorgfältiger Unterstützung der Patienten ist deren Prognose aber hervorragend.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.01.2015

Orofaziale Manifestation

Hämorrhagische Diathesen

Literatur

Weblinks