Temtamy-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine charakteristische Assoziation von kraniofazialen Dysmorphien, Kolobom und Agenesie des Corpus callosum. Es wurde in einer Familie bei drei von 6 Kindern beschrieben, deren Eltern Vetter und Kusine I. Grades sind. Die drei Kinder (1 Knabe und 2 Mädchen) waren gleichartig betroffen: Makrodolichzephalie, langes Gesicht, gebogene Augenbrauen, antimongoloider Verlauf der Lidachsen, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, beidseitige 'Schlüsselloch'-Kolobome der Iris, der Retina und der Aderhaut, Myopie, eine schnabelförmige Nase, langes Philtrum, kurze Oberlippe, Mikrogenie und Zahnanomalien. Skelettanomalien waren Brachydaktylie der Finger und Zehen (mit kolbigem Daumen in 1 Fall), Genu varum (O-Beine) und Pes planus (Plattfüße). Die Computertomographie des Hirns zeigte sehr große Ventrikel und das Fehlen des Corpus callosum. Der Knabe und eine Schwester hatten eine erweiterte Aorta mit Regurgitation (Rückfluß). Die Schwester starb im Alter von 22 Jahren mit Myokardschaden und Herzinsuffizienz. Das Krankheitsbild wurde als eigenständige syndromale Entität mit wahrscheinlich autosomal-rezessiver Vererbung angesehen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Zahnanomalien, kurze Oberlippe

Literatur

Weblinks