Syringomyelie

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Krankheitsbeschreibung

Die Syringomyelie ist gekennzeichnet durch Hohlräume (sog. Syrinx) im Rückenmark, die mit Zerebrospinal-Flüssigkeit (CSF) gefüllt sind, entweder als Folge einer bekannten Ursache (Sekundäre Syringomyelie, SS) oder, seltener, als Folge einer nicht bekannten Ursache (Primäre Syringomyelie, PS). Die Prävalenz wurde zu 8,4:100.000 bestimmt. Etwa 2% aller Fälle von Syringomyelie sind autosomal-rezessiv vererbte Fälle. Obwohl die Syringomyelie zur Unterbrechung von Nervenbahnen führen kann, sind 50% der Patienten (wenn alle Typen von Syringen zusammengefasst werden) nur leicht oder gar nicht beeinträchtigt. Die Symptomatik beginnt meist mit Schmerzen und mit Sensibilitäts-Störungen, die von vollständigem Ausfall der Sensibilität über Nadelstiche und verändertes Temperaturempfinden bis hin zu Überempfindlichkeit auf Reize reichen. Obwohl es bei der neurologischen Untersuchung keine eindeutigen diagnostischen Zeichen gibt, sind eine 'umhang-artige' sensorische Dissoziation (Unfähigkeit, kalt und warm zu unterscheiden, bei an den Armen und am Rumpf erhaltener Sensibilität für leichte Berührungen) und abgeschwächte Reflexe an den oberen Extremitäten recht spezifische, aber nicht immer nachweisbare initiale Zeichen einer Syringomyelie. Motorische Symptome reichen von Muskelschwäche unterschiedlichen Ausmaßes bis zu spastischen Paresen und Verlust der Autonomie. Möglich sind auch Störungen der Blasen- und Sexualfunktionen. Die Ätiologie der PS ist nicht bekannt. Die SS resultiert aus einer direkten Schädigung des Rückenmarks oder aus einer Behinderung des CSF-Flusses im Spinalkanal. Gründe hierfür sind: Chiari-Malformation Typ I (CMI) mit oder ohne Skoliose, basiläre Invagination, Neuralrohrdefekte, postinfektiöse oder posttraumatische Arachnoiditis, posttraumatische Kompression des Spinalkanals, postischaemische oder posttraumatische Myelomalazie oder eine Syrinxhöhle in Nachbarschaft zu einem intraspinalen Tumor. Die Diagnose wird durch neurologische Untersuchung und mit bildgebenden Verfahren (MRI) gestellt. Die MRI ist diagnostischer Goldstandard und zeigt einen flüssigkeitsgefüllten Hohlraum, der sich im Rückenmark horizontal und vertikal unterschiedlich weit ausdehnt, manchmal über 1 Segment, manchmal über das ganze Rückenmark. Das Flüssigkeitssignal im MRI ist dem der CSF recht ähnlich. Die Betreuung besteht in langfistiger Kontrolle und, bei fortschreitender neurologischer Verschlechterung, in chirurgischen Maßnahmen. Die Art des operativen Eingriffes wird durch den Typ der Syrinx und ihre Ursache bestimmt. Bei PS besteht nur die Möglichkeit, die Syrinx in den spinalen Subarachnoidalraum, in die Pleura oder in die Peritonealhöhle zu öffnen. Bei SS ist das Ziel der Therapie, die Ursache zu korrigieren, je nach Präferenzen und Erfahrung des Operateurs. Die PS hat eher einen sehr gutartigen Verlauf, und deutlich mehr als 2/3 der Patienten entwickeln niemals eine Behinderung. Bei SS mit CMI bleibt etwa die Hälfte der Patienten neurologisch stabil. In Fällen von fortschreitender Verschlechterung kann eine chirurgische Intervention eine noch weitere Verschlechterung meist verhindern. In Fällen von posttraumatischer Syringomyelie mit Kompression des Rückenmarks scheint die Rekonstruktion des Spinalkanals zu ähnlichen Ergebnissen zu führen. Schlechter ist die Prognose, wenn nur ein direktes Shunten der Syrinx möglich ist, da oft neurologische Schäden und Rezidive folgen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.04.2016.

Orofaziale Manifestation

Zahnschmerzen ohne Fokus

Literatur

Weblinks