Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes

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Krankheitsbeschreibung

Das SMMCI-Syndrom (der SMMCI-Phänotyp) ist eine komplexe Erkrankung mit multiplen Entwicklungsdefekten hauptsächlich der Mittellinie. Die kraniofazialen und oralen Fehlbildungen sind Folge von intrauterinen Faktoren, die am Tag 35-38 p.c. wirksam sind. Die Häufigkeit wird auf 1:50.000 Lebendgeborene geschätzt. Der SMMCI-Zahn unterscheidet sich von normalen mittleren Schneidezähnen durch die symmetrische Form seiner Krone. Er entwickelt sich genau in der Mittellinie des Oberkieferbogens und bricht an dieser Stelle auch durch, sowohl im Milchgebiß als auch im bleibenden Gebiß. Angeborene Fehlbildungen der Nase (Choanalatresie, mittlere Nasengangstenose oder angeborene Stenose der Apertura pyriformis) treten bei Menschen mit einem SMMCI gehäuft auf. Den Klinikern fiel erst allmählich auf, daß ein SMMCI häufig von Fehlbildungen begleitet ist, die eine Beziehung zur Mittellinie des Körpers haben. So wurde z.B. 1958 bei einem Kind mit solitärem mittleren Schneidezahn des Oberkiefers nur ein Minderwuchs als Begleitsymptom beschrieben. Ein SMMCI-Zahn ist Hinweis auf assoziierte Fehlbildungen und ein sichtbares Zeichen der schwerwiegenden Holoprosenzephalie (HPE). Weitere allgemeine Fehlbildungen, die gehäuft beim SMMCI gesehen werden, sind schwer bis leicht reduzierte Intelligenz, angeborene Herzfehler, Lippen- und/oder Gaumenspalte, seltener Mikrozephalie, Hypophysen-Insuffizienz, Hypotelorismus, Strabismus convergens, Ösophagusatresie, Hemivertebrae der Halswirbelsäule, zervikale Dermoidzysten, Hypothyreose, Skoliose, Nierenatresie, Mikropenis und intermediäres Genitale. Die Hälfte der Kinder sind minderwüchsig. Weiterhin wurden bei Kindern mit SMMCI beschrieben: CHARGE- und VACTERL-Assoziationen, Velo-kardio-faziales (del 22q11.2-) Syndrom, autosomal-dominante Holoprosenzephalie, ektodermale Dysplasie und eine Reihe von Chromosomenanomalien. Die Ätiologie ist nicht eindeutig geklärt. Eine Missense-Mutation (I111F) im SHH-Gen (Chromosomenregion 7q36) kann mit SMMCI assoziiert sein. Im Alter von 8 Monaten sollte die Diagnose gestellt worden sein, sie kann aber auch schon bei Geburt und sogar pränatal in der 18.-22. Woche durch Routine-Ultraschall gestellt werden. Die Behandlung richtet sich nach den im einzelnen bestehenden Anomalien. Die Choanalstenose muß notfallmäßig operiert werden. Der Minderwuchs bedarf evtl. einer Therapie mit Wachstumshormon. Der solitäre Schneidezahn selbst ist hauptsächlich ein kosmetisches Problem. Im Idealfall erfolgt eine kombiniert orthodontisch-protethisch-kieferchirurgische Behandlung, es kann aber auch ganz auf eine Behandlung verzichtet werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Mesiodens), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks