Syndrom der akromegalen Gesichtszüge

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Krankheitsbeschreibung

Das Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) ist sehr selten und vereint ein akromegaloides Aussehen des Gesichtes mit überstreckbaren Gelenken und großen, teigigen Händen. Die faziale Dysmorphie ist progredient und beinhaltet grobe Gesichtszüge, eine lange, kolbige Nase, hoch geschwungene Augenbrauen, Verdickung der Lippen, der Mundschleimhaut und der Oberlider mit der Folge von verstärkten Runzeln und Frenula, gefurchter Zunge und verengten Lidspalten. Einige Patienten sind geistig leicht eingeschränkt. Sehr selten tritt das AFA-Syndrom gemeinsam mit der autosomal-dominanten generalisierten Hypertrichosis terminalis auf. Das AFA-Syndrom wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz vererbt. Der Verlauf ist komplikationslos, eine spezifische medizinische Betreuung nicht erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Verdickung von Mundschleimhaut und Lippen

Literatur

Weblinks