Sturge-Weber-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine kongenitale Fehlbildung der Gefäße. Symptome sind fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes (die gern als Angiome bezeichnet werden, obwohl es sich nicht um Tumoren handelt), assoziiert mit ophthalmologischen und neurologischen Störungen unterschiedlichen Ausmaßes. Die Prävalenz wird auf 1/50.000 geschätzt. Das faziale Angiom ist portweinfarben ('port wine stain', Portweinfleck, PWS), meist bei Geburt schon vorhanden und auf der Stirn oder den Oberlidern gelegen (V1-Zone). Der PWS ist manchmal weiter ausgedehnt und bedeckt ein- oder beidseitig auch die V2- (Maxillar-) und V3- (Mandibular-)Region des Gesichtes. Gelegentlich sind auch Stamm und Gliedmaßen betroffen. In seltenen Fällen ist das Gesicht frei, aber stattdessen findet sich im Gehirn eine Gefäßfehlbildung ähnlich der, die bei typischen Fällen von SWS gesehen wird. Mehr als die Hälfte der Patienten mit SWS entwickeln auf der Seite des V1-PWS ein Glaukom, besonders bei einem PWS auf dem Oberlid. Einige Fälle mit Glaukom hatten Gefäßfehlbildungen am Augenhintergrund. Die Patienten haben auch Gefäßanomalien in den Leptomeningen, eine mögliche Ursache epileptischer Krisen (die meist vor dem 2. Lebensjahr und bei 75% der Patienten mit intra-kranialen Gefäßanomalien auftreten), kontralateraler motorischer Ausfälle und Lernschwierigkeiten. Das Ausmaß des psychomotorischen Verfalls ist unterschiedlich, und hängt zum Teil von Problemen bei der medikamentösen Behandlung des Krampfleidens ab. Mit fortschreitender Krankheit kommt es zu ipsilateraler Hemiatrophie des Gehirns und zu kortikalen Verkalkungen mit Umrandung der Gyri. Das SWS ist nicht erblich, die Ätiologie ist unbekannt. Vermutet werden somatische Mutationen im vorderen neuralen Primordium vor der Wanderung der kephalischen Neuralleisten-Zellen. Neurologische Störungen und ein PWS in der V1-Zone des Gesichtes führen schon bei Geburt zur Diagnose. Etwa 10% der Kinder mit einem planen Angiom in V1 haben ein SWS. Neurologische Läsionen des SWS werden untersucht durch Schädel-Röntgen (Neugeborene zeigen noch selten Verkalkungen), durch Elektroenzephalographie (EEG), am häufigsten durch Computertomographie (CT) mit Jod-Kontrastmitteln. Noch besser geeignet ist Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) mit Gadolinium-Kontrast (was eine frühere und detailliertere Diagnostik als mit CT erlaubt). Falls möglich, ist auch eine funktionelle zerebrale Bildgebung nützlicher Bestandteil der neurologischen Untersuchung (Messung des zerebralen Blutflusses mit 133Xenon-Inhalation, Analyse des zerebralen Stoffwechsels durch Messung des Glukose-Verbrauches mit 'single photon emission computed tomography' (SPECT), oder mit Positron-Emissions-Tomographie (PET)). Das SWS ist ein neuropädiatrischer Notfall, die Behandlung ist symptomatisch. Die PWS werden werden mit gepulstem Laser, das Krampfleiden mit Antikonvulsiva behandelt. Wegen des hohen Risikos für ein Glaukom sind während der ersten zwei Lebensjahre regelmäßige augenärztliche Untersuchungen erforderlich. Aber auch bei normalen Befunden in dieser Zeit müssen bis ins Erwachsenenalter hinein längerfristige Kontrollen erfolgen. Bei Glaukom kann eine chirurgische Intervention empfohlen werden. Auch schwere Muskelschwäche muss versorgt werden. Die Prognose hängt hauptsächlich von Häufigkeit und Schweregrad der epileptischen Krisen ab, die oft im ersten Lebensjahr einsetzen und zu Lähmungen verschiedener Körperteile und zu leichter bis schwerer Minderung der Intelligenz führen können. Nur in Ausnahmefällen sind neurochirurgische Interventionen erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Naevus flammeus der Mundschleimhaut, Gingivahypertrophie, Zahnanomalie (Makrodontie, Dentitio tarda)

Literatur

Weblinks