Stimmler-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Symptome des Stimmler-Syndroms sind Mikrozephalie, niedriges Geburtsgewicht, schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kleine Zähne und Diabetes mellitus. Laborbefunde sind hohe Alanin-Konzentrationen im Urin und erhöhte Blutspiegel von Alanin, Pyruvat und Laktat.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (kleine Zähne)

Literatur

Weblinks