Stickler-Syndrome

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Krankheitsbeschreibung

Das Stickler-Syndrom ist eine erbliche Vitreoretinopathie, bei der Augensymptome mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Pierre-Robin-Sequenz, Knochenanomalien und (in 10% der Fälle) Schallempfindungs-Schwerhörigkeit assoziiert sind. Die Prävalenz bei Geburt wurde zu etwa 1 :7.500 bestimmt. Augensymptome sind juvenile Katarakt, Myopie, Strabismus, vitreoretinale oder chorioretinale Degeneration, Netzhautablösung und chronische Uveitis. Knochensymptome sind eine leichte Platyspondylie und vergrößerte, oft abnorme Epiphysen. Der Überstreckbarkeit der Gelenke im jugendlichen Alter folgen arthrotische Veränderungen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und ist genetisch heterogen. Der Typ 1 des Stickler-Syndroms ist verursacht durch Mutationen im COL2A1-Gen (12q13.11-q13.2) für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II. Der Typ 2 des Stickler-Syndroms ist verursacht durch Mutationen im COL11A1-Gen (1p21) für die Alpha1-Kette des Kollagens Typ XI, und Ursache des Typs 3 des Stickler-Syndroms (ohne Augensymptome) sind Mutationen im COL11A2-Gen (6p21.3) für die Alpha2-Kette des Kollagens Typ XI. Eine autosomal-rezessive Form des Stickler-Syndroms wurde in einer marokkanischen Familie beschrieben. Ursache sind Mutationen im COL9A1-Gen (6q12-q14). Zur Diagnose führen die klinischen Befunde, eine molekulare Diagnostik kann die Diagnose bestätigen. Bei bekannter ursächlicher Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die medizinische Betreuung soll durch ein multidisziplinäres Team erfolgen und muss die Besonderheiten eines jeden Falles berücksichtigen, da die klinische Ausprägung sehr verschieden ist. Der Schweregrad der vorhandenen Symptome bestimmt die Prognose.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Dysgnathie (Mikrognathie), Malokklusion

Literatur

Weblinks