Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien

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Krankheitsbeschreibung

Der Mangel der Steroid-Dehydrogenase ist eine autosomal-rezessiv vererbte Lebererkrankung, die in einer saudi-arabischen Familie mit blutsverwandten Eltern gemeinsam mit abnormer Zahl der Zähne auftrat. Diese Assoziation lässt daran denken, daß zwei benachbarte Gene gleichzeitig durch eine Mutation (z.B. eine Deletion) verändert sind (sog. 'contiguous gene syndrome'). Die allgemeine Hypomineralisation und die Schmelzhypoplasie wurde mit einer Malabsorption im Gefolge des Enzymdefektes und der gestörten Leberfunktion erklärt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Schmelzdysplasie, Hyperdontie)

Literatur

Weblinks