Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Veränderungen des Hornhautepithels (mit Lichtscheu und Brennen und Laufen der Augen), diffuse palmo-plantare Hyperkeratose, distale Onycholyse, Brachydaktylie, Minderwuchs, Zahnprobleme und Frühgeburtlichkeit. Es wurde in 1 Familie bei 7 Angehörigen aus 3 Generationen beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien

Literatur

Weblinks