Small-Patella-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Syndrom der kleinen Patella (Small-Patella-Syndrom, SPS) ist eine sehr seltene benigne Knochendysplasie und betrifft die unteren Gliedmaßen und das Becken. Weltweit wurden bisher weniger als 50 Patienten beschrieben. Das hauptsächliche klinische Symptom, eine Aplasie oder Hypoplasie der Patella, ist assoziiert mit fehlender oder verzögerter oder unregelmäßiger Ossifikation der Scham- und Sitzbeinäste und/oder mit infra-azetabulären Kerben ('wie mit der Axt geschlagen'). Die meisten Patienten haben neben Anomalien des Femur auch Fußanomalien (weiter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe, verkürzter 4. und 5. Strahl des Fußskeletts, Pes planus). Gelegentlich wurde auch über kranio-faziale Anomalien berichtet (Mikrogenie, Gaumenspalte, flache Nase, prominente Stirn). Die Patella-, Becken- und Fußanomalien können innerhalb einer Familie unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Die Zeichen und Symptome reichen von Schmerzen, die ältere Patienten wegen einer Arthrose der Kniegelenke (Gonarthrose) haben, bis hin zu im Kindesalter erstmals auftretenden, rezidivierenden Luxationen, mit schmerzenden Knien und der Unfähigkeit schnell zu laufen und Fahrrad zu fahren. Andere Patienten wieder sind symptomfrei. Das SPS wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im TBX4-Gen in der Chromosomenregion 17q22. Mutationen in diesem Gen werden in Familien mit und ohne charakteristische faziale Anomalien gefunden, ohne dass eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation erkennbar ist. Die Diagnose wird klinisch und röntgenologisch gestellt. Das SPS muss von anderen Krankheiten mit aplastischer oder hypoplastischer Patella differenziert werden, z.B. dem familiären Patella-Aplasie-Hypoplasie-Snndrom (PTLAH) und dem klinisch schwerer verlaufenden Nagel-Patella-Syndrom (NPS). Frühe chirurgische Behandlung, Schmerztherapie und unterstützende Maßnahmen sind angezeigt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 05.05.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks