Skaphozephalie-Syndrom,familiäres,Typ McGillivray

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Krankheitsbeschreibung

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. Es wurde in einer Drei-Generationen-Familie bei 11 Patienten beschrieben.Die Patienten haben verschiedene dysmorphe Merkmale: Hohe Stirn, ausgeprägte Mittelgesichtshypoplasie mit schwerer maxillärer Retrusion, relative oder absolute Progenie und Malokklusion. Die männlichen Patienten waren schwerer betroffen und hatten eine intellektuelle Behinderung. Die molekulare Analyse ergab eine K526E-Mutation im Gen für den Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2). In dieser Familie wurde das Syndrom autosomal-dominant vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, maxilläre Retrusion, Progenie, Malokklusion

Literatur

Weblinks