Singleton-Merten-Dysplasie

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Krankheitsbeschreibung

Die Singleton-Merten-Dysplasie ist gekennzeichnet durch dysplastische Zähne, fortschreitende Verkalkung der thorakalen Aorta, kalzifizierte Aortenstenose, Osteoporose und Ausweitung der Markhöhlen in den Handknochen. Das Syndrom wurde bei 4 nicht miteinander verwandten Patienten beiderlei Geschlechts und in 1 Familie mit mehreren männlichen Patienten beschrieben. Weitere Symptome sind generalisierte Muskelschwäche und -atrophie und eine chronische psoriasiforme Dermatose.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanaomalien

Literatur

Weblinks