Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2

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Krankheitsbeschreibung

Der Typ 2 des Simpson-Golabi-Behmel-Syndroms (SGBS) ist eine schwere Variante dieses Syndroms. Symptome sind multiple Fehlbildungen, Hydrops fetalis und Letalität. Diese Variante wurde in einer Familie bei vier Cousins beschrieben, die über ihre Mütter miteinander verwandt waren. Zu den vielfachen Fehlbildungen der Patienten gehörten eine Reihe kranio-fazialer Anomalien (Makrozephalie, Hypertelorismus, hoher Gaumenbogen oder Gaumenspalte), Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes und des Urogenitalsystems, sowie Skelettdefekte der oberen und unteren Gliedmaßen. Herzfehler gab es nicht. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv. Der Genlocus wurde in die Chromosomenregion Xp22 kartiert. Die Kinder verstarben in den ersten acht Lebenswochen an Pneumonie, Sepsis und anderen Komplikationen. Anm.: Die Ursache der klassischen, leichter verlaufenden Form des SGBS sind Mutationen im Gen für Glypican-3 in der Chromosomenregion Xp26
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks