Sensenbrenner-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Die Kranioektodermale Dysplasie ist definiert als das Zusammentreffen von Dolichozephalie (mit oder ohne Schädelnaht-Synostose), spärlichen, dünnen und langsam wachsenden Haaren, Epikanthus, Hypodontie und /oder Mikrodontie, Brachydaktylie und engem Thorax. Das Syndrom wurde bei insgesamt 15 Fällen beschrieben, einschließlich zwei eineiigen weiblichen Zwillingen und 4 Geschwisterpaaren. Mit Ausnahme eines Patienten mit prä- und postnatalem Minderwuchs, Mikrozephalie, Hypoplasie des hinteren Anteils des Corpus callosum und gestörter Kalzium-Homöostase waren die Patienten immer normal intelligent. Von einigen betroffenen Kindern ist der weitere Verlauf bekannt. Sie entwickelten Sehstörungen, chronische Niereninsuffizienz und Atemwegsinfekte. Ursache der Sehstörungen und der Lichtscheu ist eine Dystrophie der Photorezeptoren. Das Elektroretinogramm ist stark verändert. Die Niereninsuffizienz mit erhöhtem Serum-Kreatininspiegel ist Folge einer tubulo-interstitiellen Nephropathie. Vier der beschriebenen Patienten starben vor dem 7. Lebensjahr, einer am Herzversagen, einer mit interstitieller Pneumonie, einer schon kurz nach der Geburt mit Ateminsuffizienz bei schwerer Thorax-Hypoplasie und einer aus unbekannter Ursache. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Eine vorgeburtliche Diagnose ist schwierig, da die Befunde im Ultraschall bis zum dritten Schwangerschaftsmonat unauffällig sind.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Hypodontie, Mikrodontie)

Literatur

Weblinks