Seckel-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Patienten mit Seckel-Syndrom haben einen proportionalen, pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie mit vogelkopf-artigem Aussehen und sind geistig retardiert. Nur eine Untergruppe von Patienten hat hämatologische Anomalien mit Chromosomenbrüchigkeit. Die diagnostische Abgrenzung vom mikrozephalen osteodysplastischen Kleinwuchs Typ II ist nur durch eine vollständige röntgenologische Untersuchung im 1. Lebensjahr möglich. Ein Gen für das Seckel-Syndrom wurde durch Homozygotie-Kartierung in 2 konsanguinen Familien in die Chromosomenregion 3q22.1-q24 lokalisiert, in anderen konsanguinen Familien aber ausgeschlossen. Das Syndrom ist also wahrscheinlich genetisch heterogen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrognathie), Gingivahyperplasie, Zahnanomalie (Hypodontie, Schmelzdysplasie, unvollständiges Wurzelwachstum im bleibenden Gebiss)

Literatur

Weblinks