Schwerhörigkeit-geistige Retardierung,Typ Martin-Probst

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch starke beidseitige Schwerhörigkeit, geistige Retardierung, Nabelhernie und abnorme Dermatoglyphen. Es wurde in 1 Familie bei 3 männlichen Patienten aus 3 Generationen beschrieben. Zusätzliche Symptome waren faziale Dysmorphien (Teleangiektasien, Hypertelorismus, Zahnanomalien, breite Nasenwurzel) und, nicht bei allen Patienten vorhanden, Minderwuchs, Panzytopenie, Mikrozephalie und Fehlbildungen des Urogenitalsystems. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq1-q21 kartiertiert.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien, Malokklusion, Dsygnathie (Mikrognathie)

Literatur

Weblinks