Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Lippen-Granulom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von Schwerhörigkeit, geistiger Retardierung, fazialen Dysmorphien und Skelettanomalien. Es wurde bei 8 Patienten (7 m., 1 w.) aus 5 verschiedenen Familien beschrieben. Die Schwerhörigkeit ist vom sensorisch-neuralen Typ, und tomographisch sind Anomalien der Cochlea nachweisbar. Zu den Skelettanomalien gehören eine ausgeprägte Verdickung des Schädeldaches, kurze plumpe Hände mit breiten Finger-Endphalangen und manchmal auch Wirbelverformungen. Das Gesicht ist vergröbert, Wangen und Lippen schwellen zunehmend an. Ein Patient hatte einen erodierten granulomatösen Tumor der Unterlippe. Die geistige Retardierung ist moderat bis schwer. Ein Patient hatte eine Spina bifida, und drei Patienten hatten zerebrale Krampanfälle. Das Auftreten der Krankheit bei Geschwistern mit normalen Eltern lässt an autosomal-rezessive Vererbung denken.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen Granulom

Literatur

Weblinks