Schwartz-Jampel-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist gekennzeichnet durch Myotonie und Knochen- und Gelenkanomalien. Bisher wurden in der Literatur etwa 100 Fälle beschrieben. Die klinischen Symptome treten bald nach der Geburt auf. Die Myotonie führt zu einem charakteristischen Gesicht mit Blepharophimose und einem runzligen Gesichtsausdruck. Berichtet wurde auch über tiefsitzende, malformierte Ohren und Mikrogenie. Wegen eingeschränkter Beweglichkeit der Gelenke haben die Patienten einen unsicheren Gang. Die Steifheit der Gelenke nimmt im Verlauf zu und erreicht in der Adoleszenz den Höhepunkt. Häufige Symptome sind abgeflachte Wirbelkörper, Hüftdysplasie, gekrümmte Diaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Dazu kommen Kleinwuchs, Hirsutismus, Myopie und kleine Testes. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache des SJS sind Mutationen im HSPG2-Gen (1p36), das für Perlecan, eine Basalmembran- und Stromakomponente, kodiert. Die Myotonie wird elektromyographisch diagnostiziert, die Knochen-Knorpelanomalien radiologisch. Der Perlecan-Mangel wird immunzytochemisch in Haut- und Muskelbiopsien nachgewiesen. Differentialdiagnostisch ist an das Stüve-Wiedemann-Syndrom (s. dort) zu denken, das sich vom SJS durch die Art der Skelettanomalien und durch die schwerere frühe Prognose unterscheidet. Auch an schwere Formen der kongenitalen Myotonie mit Chloridkanal-Mutationen und an die Myotonie mit Natriumkanal-Mutationen soll hierbei gedacht werden. Die Behandlung der Myotonie ist schwierig, in einigen Studien erwies sich Carbamazepin als hilfreich. Die Krankheit scheint nach der Adoleszenz einen stabilen Zustand zu erreichen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, Mikrogenie

Literatur

Weblinks