Schütteres Haar-Kleinwuchs-Hautveränderungen

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Krankheitsbeschreibung

Charakteristische Symptome dieses Syndroms sind Minderwuchs, schütteres Haar, hyperpigmentierte Haut und urtikaria-ähnliche Effloreszenzen an Armen und Händen. Mögliche weitere Symptome sind ein mittelständiger Schneidezahn im Oberkiefer, hypoplastische Daumen und/oder eine palmoplantare Hyperkeratose. Es scheint sich um eine seltene Form einer ektodermalen Dysplasie zu handeln und wurde bei einer Mutter und ihren drei Söhnen beschrieben. Die Vererbung ist entweder autosomal-dominant oder X-chromosomal.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Mesiodens, Zahnanomalie

Literatur

Weblinks