Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von flachem Gesichtsprofil, Hypertelorismus, angeborenem Fehlen der Tränengänge, hypoplastischer Nase mit schlitzartigen Nasenlöchern und Schalleitungs-Schwerhörigkeit. Es wurde bei einer Mutter und ihrer kleinen Tochter beschrieben, später auch beim Sohn, der genau wie Schwester und Mutter betroffen war. Radiologische Befunde: kleine Maxilla, fehlende oder kleine Nasenknochen und Ulnardeviation der Hände. Immer war die neuropsychologische Entwicklung normal. Wegen der Ähnlichkeiten mit dem Waardenburg-Syndrom Typ I wurde das PAX3 -Gen in der Chromosomenregion 2q35 untersucht, und wirklich hatten die Betroffenen in diesem Gen eine Mutation.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, hypoplastische Maxilla

Literatur

Weblinks