Sanjad-Sakati-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Sanjad-Sakati-Syndrom (SSS) ist gekennzeichnet durch kongenitalen Hypoparathyreoidismus, Kleinwuchs, geistige Retardierung, zerebrale Krampfanfälle, Mikrozephalie, Dysmorphien (Anomalien der Fazies, der Augen und der Zähne) und kurze Hände und Füße. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Syndrom steht mit seinen Symptomen der autosomal-rezessiven Form des Kenny-Caffey-Syndroms (KCS, s. dort) sehr nahe. Anders als beim KCS fehlen beim SSS jedoch Osteosklerose und rezidivierende bakterielle Infekte. Durch Kopplungsanalyse wurde gezeigt, daß SSS- und KCS-Locus den gleichen anzestralen Haplotyp in der Chromosomenregion 1q42-q43 aufweisen liegen, sodass eine gemeinsame Gründermutation anzunehmen ist. Tatsächlich sind sowohl das SSS als auch das ebenfalls autosomal-rezessiv vererbte KCS durch Mutationen (Deletionen und Kettenabbruch-Mutationen) im TBCE-Gen für das Tubulin-spezifische Chaperon E bedingt. Dieses Protein ist am Aufbau der Tubulin-Strukturen beteiligt. Durch den Defekt können Proteintransport, Signaltransduktion und/oder Zellmotilität beeinträchtigt werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Schmelzhypoplasie)

Literatur

Weblinks