SHORT-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

'SHORT' ist ein Akronym und steht für 'short stature' (Minderwuchs), hyperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leistenhernien oder beides, 'ocular depression' (tiefliegende Augen), Rieger-Anomalie, und verspätetes 'teething' (Zahndurchbruch). Diese Assoziation wurde weltweit bisher bei weniger als 20 Patienten beschrieben. Die Rieger-Anomalie ist charakterisiert durch eine Hypoplasie der Iris und durch Stränge von der Iris zur peripheren Hornhaut. Die Hälfte der Patienten entwickelt ein Glaukom. Einige Patienten haben auch eine abnorm gelagerte Pupille (Korektopie), schlitzförmige Pupillen oder sogar multiple Pupillen (Polykorie). Dazu haben die Patienten ein charakteristisches dreieckiges Gesicht mit kleinen Gesichtsknochen, tiefliegenden Augen, Mittelgesichtshypoplasie, dünnen Nasenflügeln und Mikrogenie. Bei einigen Patienten wurde eine Lipatrophie oder Lipodystrophie des Gesichtes beschrieben sowie insulin-resistenter Diabetes und polyzystische Ovarien. Der Minderwuchs geht mit verzögerter Knochenreifung und Entwicklungsverzögerung einher. Dünne, trockene und gefältelte Haut erzeugt einen progeroiden Eindruck. Die Beobachtung von familiären Fällen über mehrere Generationen, Berichte über die gleichartige Ausprägung im männlichen und weiblichen Geschlecht und die beobachtete Vererbung vom Vater auf den Sohn legen autosomal-dominante Vererbung nahe. Bei betroffenen Geschwistern mit nicht betroffenen Eltern könnte es sich um Keimzellmosaike handeln.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Dentitio tarda)

Literatur

Weblinks