SAPHO-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das SAPHO-Syndrom ist keine Krankheitseinheit (Entität), sondern ein heterogener, gutartig entzündlich erworbener Symptomenkomplex verschiedener, subakut, rezidivierend oder prozesshaft chronisch in allen Altersklassen vorkommender Krankheitsprozesse, denen eine Haut-Knochen-Assoziation ('skibo-disease') gemeinsam ist. Sie betreffen einerseits rheumatologisch das Skelettsystem mit osteo-artikulären und andererseits dermatologisch mit pustulösen Hauterscheinungen zwei Krankheitsbilder, die das Syndrom überwiegend konstituieren: (i) Häufiger die 'chronische rekurrierende multifokale Osteomyelitis' (CRMO) in Kindheit, Jugend und Erwachsenenalter als primär chronische Poly-Osteomyelitis mit Zeichen einer nicht-eitrigen schmerzhaften Knochenmarkentzündung (Osteitis: Osteomyelitis und Periostitis) und mit entzündlicher Reizung benachbarter Gelenke ('sympathische Synovitis') im Bereich verschiedener Befallmustertypen an Röhrenknochen, Becken, Wirbelsäule, Brustbein, Schlüsselbein u.a., häufig und charakteristisch verbunden (assoziiert) mit pustulösen Varianten der Psoriasis oder der Akne; (ii) Seltener die 'Spondylarthritis hyperostotica pustulo-psoriatica' als Trias aus Pustulosis palmo-plantaris, sterno-costo-claviculärer Hyperostose (SCCH) und ossifizierenden Wirbelsäulen-veränderungen; (iii) Abortive Krankheitsformen sind das 'entzündliche ACW-Syndrom' der vorderen Thoraxwand und das 'erweiterte SCCH-Syndrom' des Schlüsselbeins, sowie die Akne-CRMO und Akne-Spondylarthritis. Die Pathogenese der Spondylarthritis hyperostotica pustulo-psoriatica ist entzündlich enthesiopathisch (abakterielle Sehnen- und Sehnenscheidenentzündung in der Nähe des Ansatzes) gegeben; die Ätiopathogenese der CRMO ist als reaktiver Prozeß mit krankheitsspezifischer lympho-plasmazellulärer und sklerosierend-hyperostosierender Histopathologie zu verstehen. Die SAPHO-Krankheitsfälle heilen mit relativ günstiger Prognose aus, nur selten durch spinale oder viszerale Komplikationen gefährdet, aber nicht selten mit funktioneller Behinderung oder Defektheilung. Die Diagnose wird überwiegend kernspintomographisch und/oder histologisch gesichert. Die Therapie ist grundsätzlich interdisziplinär, nur selten operativ, medikamentös mit Antiphlogistika symptomatisch ausgerichtet. Die antibiotische Therapie der CRMO ist sinnlos. Wir empfehlen aber als möglicherweise kausale 'Basistherapie' die alternativ kombinierte Langzeit-Medikation von Azithromycin (antiphlogistisch und immunmodulatorisch) und Calcitonin oder Bisphosphonat (osteotrop stabilisierend). In späterem Stadium bzw. bei Erwachsenen empfehlen wir Pamidronat-Infusionen; in schwerwiegenden Fällen (selten) sind auch TNF-alpha-Blocker erprobt worden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.01.2015

Orofaziale Manifestation

Primär chronische Osteomyelitis

Literatur

Weblinks