Ruvalcaba-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Ruvalcaba-Syndrom ist außerordentlich selten. Es vereint geistige Retardierung, Entwicklungsverzögerung und Skelett-, Genital- und Gesichtsanomalien. Die Prävalenz ist nicht bekannt, Die Patienten haben ein auffälliges Gesicht mit kleinem Mund, Hakennase, hypoplastischen Nasenflügeln und Mikrozephalie. Zu den Manifestationen am Skelett gehören Kyphoskoliose, enger Brustkorb mit Pectus carinatum, verkürzte Metacarpalia und Metatarsalia, Osteochondrose der Wirbelsäule (Morbus Scheuermann, s. dort) und Dandy-Walker-Malformation (s.dort). Weitere Symptome sind hypoplastische Genitalien und Hautläsionen. Da Männer häufiger und stärker betroffen sind als Frauen, wird X-chromosomale semi-dominante Vererbung diskutiert. Bei einigen Patienten ist die Diagnose unsicher, da sich die Symptome des Ruvalcaba-Syndroms, des Hunter-McAlpine-Syndroms und des Tricho-rhino-phalangealen Syndroms Typ 3 (s. diese Termini) überschneiden. Die Patienten benötigen eine multidisziplinäre Betreuung, u.a. auch orthopädische, rheumatologische und psychologische Begleitung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Mikrostomie

Literatur

Weblinks