Robinow-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bisher wurden etwa 200 Fälle beschrieben, vor allem aus den USA, aus arabischen Ländern, Türkei, Tschechien, Slowakei, aus dem indischen Subkontinent und Brasilien. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Zwei Formen des Syndroms, mit unterschiedlicher Vererbung und unterschiedlicher Häufigkeit der Symptome wurden beschrieben: Eine milde, autosomal-dominante Form (Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom, DRS; s. dort) und eine schwerer ausgeprägte autosomal-rezessive Form (Autosomal-rezessives Robinow-Syndrom, RRS; s. dort). Das Syndrom hat ein breites klinisches Spektrum. Bei beiden Formen werden in der Regel die folgenden Symptome gesehen: Kleinwuchs, charakteristische Merkmale des Gesichts (Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breiter Nasenrücken, kurze aufgeworfene Nase, antevertierte Nares), mesomele Verkürzung der Gliedmaßen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Gingiva-Hyperplasie und hypoplastisches Genitale. Segmentierungsdefekte der Wirbelsäule sind häufig, aber beim RRS schwerer ausgeprägt. Etwa 75% der Fälle haben Hemivertebrae und eine Skoliose. Rippenfusionen treten wahrscheinlich fast ausschließlich beim RRS auf, Nabelhernie und überzählige Zähne dagegen überwiegend beim DRS. Assoziierte Störungen sind häufige Otitiden, Hörverlust, verzögerte Entwicklung, Atemwegserkrankungen, Muskelhypotonie, Fütterprobleme und Ösophagusreflux. Ursache des autosomal-rezessiven Robinow-Syndroms sind Mutationen im ROR2-Gen (9q22). Mutationen im WNT5A-Gen (3p14.3) wurden bei einigen (< 10%) Patienten mit autosomal-dominantem Robinow-Syndrom gefunden. Zur Diagnose führen das klinische Bild und das charakteristische Gesicht ('fetal face') der Patienten. Die Diagnose muss jedoch durch radiologischen Nachweis der Skelettfehlbildungen bestätigt werden. Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Robinow-Syndrom mit der jeweils anderen Vererbung. Zusätzlich muss an andere Syndrome gedacht werden, deren faziale Dysmorphien (besonders der Hypertelorismus) dem RS ähneln und bei denen gleichzeitig eine Hypoplasie des äußeren Genitales besteht, so vor allem das Aarskog-Scott-Syndrom und das Opitz G-Syndrom (s. diese Termini). Gelegentlich wurde über Chromosomenanomalien mit einem dem RS ähnlichem Phänotyp berichtet. Ähnliche costo-vertebrale Segmentierungsdefekte können bei der autosomal-rezessiven Spondylo-costalen Dysostose (ARSD) (s. dort) auftreten. Ab der 19. Schwangerschaftswoche ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch Fehlbildungs-Ultraschall möglich, der Schweregrad des Syndroms ist hierdurch jedoch nur schwierig zu ermitteln. Durch DNA-Analyse kann die Diagnose bei autosomal-rezessiven Fällen gesichert werden. Eine genetische Beratung soll empfohlen werden. Hierfür müssen bei den Eltern leichtere Manifestationen des Syndroms ausgeschlossen werden. Die Behandlung der Skelettdeformitäten besteht in stützenden Maßnahmen oder chirurgischer Korrektur. Zur Verbesserung des Wachstums wurde Kindern Wachstumshormon gegeben. Bei Patienten mit weiten Lidspalten soll über die Möglichkeit eines chirurgischen Eingriffes gesprochen werden. Die Prognose des Robinow-Syndroms ist allgemein günstig, die Lebenserwartung kann aber durch den Schweregrad einer eventuellen Herzbeteiligung beeinflusst werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Gingiva Hyperplasie

Literatur

Weblinks