Ringchromosom 20

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Krankheitsbeschreibung

Patienten mit Ringchromosom 20 [r(20)]-Syndrom haben ein charakteristisches Krampfleiden. Die Prävalenz ist nicht bekannt, in der Literatur wurden bisher über 50 Fälle beschrieben. Abhängig vom Ausmaß des Verlustes von Chromosomenmaterial bei der Ringbildung und der Zusammensetzung des assoziierten Mosaiks, sind mögliche r(20)-Symptome: Makrozephalie, leichte bis moderate geistige Retardierung oder Verhaltensauffälligkeiten. Selten bestehen Hirn-, Nieren- und Herzfehlbildungen. Anfangs ist die psychomotorische Entwicklung noch normal, wie auch das prä- und postnatale Wachstum. Es gibt keine richtungsweisenden Dysmorphien, nur bei einigen Personen wurden Strabismus, Mikrogenie, antimongoloide Lidachsen und Ohranomalien gesehen. Das Krampfleiden ist geprägt durch fokale Anfälle mit komplexer Symptomatik, die häufig in generalisierte tonisch- oder tonisch-klonische Krämpfe münden. Nach dem 3. Lebensjahr haben fast alle Patienten ein Krampfleiden, bei einigen besteht es schon in der Neugeborenenperiode. Die typischsten Manifestationen sind Frontallappen-Epilepsie, Panikanfälle und Halluzinationen. Die Panik-Anfälle beginnen im Kleinkindalter. In der frühen Kindheit entwickelt sich, vorwiegend in der Frontalregion, ein Elektroenzephalogramm (EEG)-Muster mit rhythmischer Theta-slow-wave-Aktivität und Spikes ohne begleitende klinische Symptome ('interictal electric seizures'). Diese Episoden eines nicht-konvulsiven Status epilepticus verursachen einen fortschreitenden Abbau der kognitiven Leistungen bis hin zu schwerer geistiger Behinderung. - Ein Ringchromosom ist eine Chromosomenanomalie, bei der die Spitze des kurzen Armes mit der Spitze des langen Armes vereint ist. Meist geht hierbei in einem oder in beiden Armen sub-telomerisches Chromosomenmaterial verloren. Ringchromosomen sind nicht stabil, während der Mitose kann der Ring verloren gehen oder verdoppelt werden. Deshalb haben Patienten mit Ringchromosom häufig einen Mosaik-Karyotyp mit normalen Zellen, Zellen mit einem Ringchromosom, Zellen mit Monosomie (der Ring ist verlorengegangen) und/oder Zellen mit umgebauten und/oder duplizierten Ringen. Der Anteil dieser einzelnen Zelltypen kann sich über die Zeit verändern. Die meisten, aber nicht alle Patienten mit r(20) haben einen Ring, in dem das terminale Ende des langen Armes fehlt (terminale Monosomie 20q). Der Mechanismus des besonderen Krampfleidens ist noch unklar. Es wird aber vermutet, dass zwei in der sub-telomerischen Region von 20q gelegene Epilepsie-Gene (CHRNA4 and KCNQ2) an der Pathogenese beteiligt sind. Das Krampfleiden der Patienten mit r(20) ist oft teilweise oder vollständig refraktär gegenüber medikamentöser oder chirurgischer Behandlung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks