Richieri-Costa-Pereira-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Robin-Sequenz, Unterkieferspalte, prä-/postaxiale Handanomalien (u.a. hypoplastische Daumen) und Klumpfuß. Es wurde in 14 brasilianischen Familien und bei 1 nicht verwandten französischen Patient beschrieben. Weitere Symptome waren tiefsitzende Ohren und hoher Gaumen. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (hoher Gaumen), Unterkieferspalte

Literatur

Weblinks