Renpenning-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Renpenning-Syndrom ist charakterisiert durch Mikrozephalie, langes und schmales Gesicht, Kleinwuchs, Hypogonadismus und verminderte Intelligenz. Bisher wurde es in 10 Familien beschrieben. Die geistige Retardierung ist oft hochgradig und wird bei 90% der Patienten gefunden. Dagegen haben nur 20% der Betroffenen große Fehlbildungen (Herzfehler und/oder Gaumenspalte). Dieses Syndrom ist die prototypische Form einer X-chromosomalen geistigen Retardierungs-Syndroms, mit vollständiger Expressivität im männlichen Geschlecht und fehlenden Symptomen bei den heterozygoten Frauen. Ursache des Syndroms sind Mutationen im PQBP1-Gen. Es kodiert für das Polyglutamintrakt-bindende Protein 1 (Q = Glutamin).
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks