Rapp-Hodgkin-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Rapp-Hodgkin-Syndrom (RHS) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von anhidrotischer ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden weniger als 100 Fälle beschrieben. Symptome der ektodermalen Dysplasie sind: Spärliches, brüchiges, trockenes Haar mit Alopezie im Erwachsenenalter; Hypohidrose, Hitzeintoleranz; Zahnanomalien (Hypodontie, zapfenförmige Schneidezähne, Schmelzhypoplasie) und Nagelddysplasie. Berichtet wurde auch über Hypospadie männlicher Patienten, obstruierte Tränenpünktchen, Epiphora (Tränenträufeln) und charakteristische Fazies (hypoplastischer Oberkiefer, kleiner Mund, dünne Oberlippe, schmale Nase). Das RHS wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im TP73L ('tumor protein p73-like')-Gen in der Chromosomenregion 3q27, das für das Tumorprotein p63, einen Transkriptionsfaktor, kodiert. Das RHS überlappt klinisch erheblich mit anderen 'ectodermal dysplasia-clefting'-Syndromen, besonders mit dem 'ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting' (AEC)-Syndrom (s. dort), das ebenfalls durch Mutationen im p63-Gen verursacht wird. Es wurde deshalb vermutet, dass RHS und AEC unterschiedliche Ausprägungen der gleichen Entität sind. Beide Syndrome können aber unterschieden werden: Ein Ankyloblepharon spricht für AEC, und eine Dermatitis der behaarten Kopfhaut ist beim RHS selten. Die Betreuung der Patienten mit RHS ist auf eine Korrektur der Spalte und der Zahnanomalien gerichtet.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 02.05.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Hypodontie, zapfenförmige Schneidezähne, Schmelzhypoplasie), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hypoplastische Maxilla, Dysgnathie, kleiner Mund, dünne Oberlippe

Literatur

Weblinks