Pyknodysostose

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Krankheitsbeschreibung

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit. Die Krankheit ist sehr selten, die Prävalenz ist nicht bekannt, liegt aber unter 1:1.000.000. Das Alter bei Diagnose reicht von 9 Monaten bis zu 50 Jahren. Am häufigsten wird die Krankheit bei Kindern diagnostiziert, manchmal jedoch erst bei Erwachsenen im Rahmen einer Fraktur oder während einer Routineuntersuchung. Die häufigsten klinischen oder radiologischen Symptome sind Osteosklerose, Kleinwuchs, Akroosteolyse der Endphalangen, fragile Knochen mit Spontanfrakturen und Schlüsselbein-Dysplasie. Die Patienten zeigen charakteristische Schädelanomalien: Erhöhtes Schädelvolumen, Schaltknochen, Persistenz der großen Fontanelle und kleine Mandibula. Mögliche Zahnanomalien sind schadhafte, schlecht gestellte oder abnorm geformte (spitze oder konische) Zähne und verzögerter Zahndurchbruch. Die Nägel sind manchmal unregelmäßig oder brüchig. Sehr seltene Symptome der Krankheit sind Anämie, Hepatosplenomegalie, hämatologische Störungen, Dyspnoe und Schlafapnoe. Der Kleinwuchs ist moderat (1,35-1,50 Meter Körpergröße). Die Pyknodysostose wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist der Mangel des von Osteoklasten sezernierten lysosomalen Enzyms Kathepsin K, mit dem Proteine der Knochenmatrix (Kollagen Typ I, Osteonektin oder Osteopontin) abgebaut werden. Das Kathepsin K kodierende Gen ist CTSK (1q21). Die Pyknodysostose ist eine klinische Diagnose, die durch Röntgenuntersuchung des ganzen Skeletts und des Schädels bestätigt werden muss. Differentialdiagnosen sind Osteoporose, Osteopetrose, Kleidokraniale Dysplasie und Idiopathische Akroosteolyse (s. diese Termini). Die Behandlung ist symptomatisch und multidisziplinär. Dazu gehören orthopädische Überwachung, die Behandlung der manchmal nur langsam heilenden Frakturen und Kontrollen der Statik der Wirbelsäule, um eine (häufig auftretende) Spondylolisthesis zu erkennen. Die Prognose ist günstig, die Krankheit ist nicht progredient.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (hypoplastische Mandibula), Zahnanomalien (spitze oder konische Zähne und verzögerter Zahndurchbruch)

Literatur

Weblinks