Proteus-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit Fehlbildungen und Hypertrophie einer Vielzahl von Geweben. Die extreme klinische Variabilität veranlaßte Wiedemann 1983, die Krankheit nach dem verwandlungsfähigen Gott Proteus der alten Griechen zu benennen. Die Krankheit tritt sporadisch auf. Der Verlauf ist progredient. Die Läsionen sind mosaikartig verteilt. Das verantwortliche Gen wurde noch nicht gefunden, jedoch hatten einige Patienten mit Proteus-ähnlicher Symptomatik eine Mutation im PTEN-Gen (das beim Bannayan-Zonana-Syndrom verändert ist). Weil die Vererbung nicht monogen ist (d.h., nicht den Mendelschen Gesetzen folgt), aber manchmal dominante Vererbung vortäuscht, schlug Happle den Terminus 'Paradominanz' vor. Viele klinische Symptome treten auf: bindegewebiger Nävus (pathognomonisch), epidermaler Nävus, unproportionierte Hypertrophie der Gliedmaßen, der Knochen (Hyperostose) oder innerer Organe (Milz, Thymus), dysreguliertes Fettgewebe, Gefäßfehlbildungen, charakteristischer fazialer Phänotyp. Die Inzidenz von beidseitigen ovariellen Zystadenomen und monomorphen Parotisadenomen ist bei den Patienten erhöht. Auch thrombo-embolische Ereignisse und zystische Lungenfehlbildungen sind gehäuft. 1998 wurden vom National Institute of Health diagnostische Kriterien für eine einfachere Erkennung des Syndroms vorgegeschlagen. Differentialdiagnostisch sind vor allem das Klippel-Trénaunay- und das Hemihyperplasie-Lipomatose-Syndrom abzugrenzen. Die fortlaufende Betreuung sollte multidisziplinär durch Spezialisten erfolgen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Hyperostose von Mandibula/Maxilla

Literatur

Weblinks