Potocki-Shaffer-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Symptome des Potocki-Shaffer-Syndroms sind multiple Exostosen, Parietalforamina, vergrößerte vordere Fontanelle und gelegentlich Minderbegabung und leichte kraniofaziale Anomalien. Bis jetzt wurden 23 Patienten aus 14 Familien beschrieben. Ursache des Syndroms ist eine Deletion mehrerer benachbarter Gene in der Chromosomenregion 11p11.2.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 19.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Kraniofaziale Fehlbildungen (Kraniofaziale Dysostose)

Literatur

Weblinks