Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer Pierre-Robin-Sequenz mit fazialen Dysmorphien (Retrogenie, hohe und vorgewölbte Stirn, Gaumenspalte, Glossoptose) und Fingeranomalien (konische Finger, hyperkonvexe Nägel, Klinodaktylie des Kleinfingers, kurze Endphalangen, fingerähnliche Daumen, leicht luxierbares Daumen-Grundgelenk). Es wurde bei 2 Halbbrüdern mit der gleichen Mutter beschrieben. Wachstum und geistige Entwicklung waren normal. Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 29.04.2014

Orofaziale Manifestation

Retrogenie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Glossoptose, Dysgnathie

Literatur

Weblinks