Pierre-Robin-Sequenz,isolierte

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Krankheitsbeschreibung

Das Pierre-Robin-Syndrom (oder Pierre-Robin-Sequenz) ist charakterisiert durch eine Trias oro-fazialer morphologischer Anomalien: Retrogenie, Glossoptose und mediane Spalte des hinteren Gaumensegels. Dieser Zustand wird Sequenz genannt, weil die hintere Gaumenspalte ein sekundärer Defekt im Gefolge einer Fehlentwicklung des Unterkiefers ist: Eine Hypoplasie der Mandibula in der frühen Schwangerschaft führt zur Verlagerung der Zunge hoch in die Mundhöhle, wodurch eine Fusion der Gaumenplatten verhindert wird. Es gibt mehrere Ursachen für die Fehlentwicklung der Mandibula, selten aber ist ein Knochendefekt beteiligt. In den meisten Fällen steht hinter dem Defekt eine vorgeburtliche Bewegungsarmut der Mundregion und des Gesichtes, meist die Folge einer funktionellen Störung des Kleinhirns. Das erklärt die Häufigkeit und die Schwere der Symptome bei Neugeborenen. Wegen der Schwierigkeit, Saugen, Schlucken und Atmen zu koordinieren, kommt es zu frühen Ernährungsproblemen, Schluckstörungen, abnormer Ösophagusmotorik, Verlegung der Atemwege im Pharynx- und Larynxbereich und zu Vagus-Synkopen. Die Prävalenz des Syndroms bei Geburt wird auf 1:10.000 geschätzt, genauere Zahlen sind aber schwer zu erhalten, da das Syndrom unterschiedlich definiert wird und in einigen Studien auch Fälle einbezogen sind, in denen die Pierre-Robin-Sequenz Teil eines diagnostizierten Syndroms ist. Eine isolierte Pierre-Robin-Sequenz (ohne andere assoziierte Fehlbildungen) macht etwa die Hälfte aller Fälle aus. Etwa 10% dieser isolierten Fälle sind familiär gehäuft, aber ursächlich beteiligte Gene wurden bisher nicht gefunden. Wenn die klinischen Manifestationen schon im ersten Lebensjahr erfolgreich behandelt werden können, ist die Prognose günstig. Zusammen mit der Glossoptose gehen die Fütter- und Atemprobleme in der Regel in den ersten beiden Lebensjahren zurück, und innerhalb von 3 bis 6 Jahren bildet sich durch das Wachstum der Mandibula auch die Retrogenie zurück. Die Gaumenspalte wird vor dem 9. Lebensmonat operativ verschlossen. Auch die neurologische Prognose der Patienten ist gut. Da aber das Risiko von Otitiden, Leitungs-Schwerhörigkeit und Sprachstörungen bleibt, müssen HNO-Fachärzte und Sprachtherapeuten die Patienten begleiten. Die Hälfte der Patienten mit Pierre-Robin-Sequenz haben ein komplexes Fehlbildungssyndrom. Es handelt sich um eine Reihe verschiedener Syndrome, am häufigsten sind es aber Störungen der Kollagenstruktur, Anomalien des I. Kiemenbogens, verschiedene Chromosomopathien (einschließlich der Mikrodeletion 22q11), Phänokopie-Syndrome durch teratogene Agentien (Alkohol, Valproinsäure) und andere, noch komplexere Assoziationen. Die Prognose der Patienten mit syndromaler Pierre-Robin-Sequenz hängt von der Grunderkrankung ab. Die Pierre-Robin-Sequenz wird in der Regel bei der Geburt diagnostiziert. Durch den ultra-sonographischen Nachweis einer Retrogenie ist auch eine vorgeburtliche Diagnose möglich. Eine vermehrte Fruchtwassermenge ist ein guter diagnostischer Hinweis. Dagegen kann die Gaumenspalte nicht direkt nachgewiesen werden, sie kann aber bei abnormer Lage der Zunge (posterior und hoch in der Mundhöhle) vermutet werden. Allen Familien sollte eine genetische Beratung angeboten werden, auch in sporadischen Fällen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 29.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, Retrogenie, Glossoptose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalien (Oligodontie)

Literatur

Weblinks