Peutz-Jeghers-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Symptome des Peutz-Jeghers-Syndroms sind eine hamartöse Polyposis des gesamten Verdauungstraktes und Lentigines der Mund- und Perianal-Schleimhaut und der Finger. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Tumoren des Ovars (Granulosazelltumoren), der Hoden (mit Ursprung in den Sertoli-Zellen), der Zervix und der Pankreas und evtl. auch ein erhöhtes Risiko für Brust- und Schilddrüsenkrebs. Das Syndrom ist selten, wahrscheinlich liegt die Prävalenz unter 1 / 50.000. Mutationen in mindestens 2 Genen führen zum Peutz-Jeghers-Syndrom. 70% der Familien haben eine Mutation im STK11-Gen in der Chromosomenregion 19p13.3. Es kodiert für ein Protein mit Verwandtschaft zu den Serin-Protein-Kinasen. In den hamartösen Läsionen ist das Gen auf beiden Chromosomen (bi-allelisch) inaktiviert. Es ist dies der erste Hinweis, daß auch Proteinkinasen als Tumor-Suppressoren wirken können. Das 2. Gen konnte noch nicht kartiert werden. Mutationen wurden im gesamten kodierenden Bereich des STK11-Gens gefunden. Eine Beziehung zwischen Ort und Art der Mutation und den pathologischen Befunden ist jedoch nicht erkennbar. Wenn die Träger der familiären Mutation durch eine Genanalyse identifiziert wurden, kann ihnen eine spezifische Überwachung angeboten werden. Gegenwärtig wird an der Entwicklung eines Protokolls gearbeitet, das in naher Zukunft die Screening-Praxis vereinheitlichen soll.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 29.04.2014

Orofaziale Manifestation

hamartöse Polyposis der Mundschleimhaut/Lippen, Hyperpigmentierung der Mundschleimhaut/Lippen

Literatur

Weblinks