Peters-plus-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das kongenitale Glaukom Typ Peters ist ein genetisch determinierter Defekt in der Wanderung von Zellen der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche. Die Dysgenesie der Iris-Trabekeln verursacht ein meist bilaterales Glaukom. Die Descemetsche Membran und das Endothel im Zentrum der Hornhaut entwickeln sich nicht. Die Folge sind eine zentrale Hornhauttrübung mit irido-cornealen Synechien, die sich von der Peripherie der Iris bis zur Trübung im Zentrum erstrecken. Die Vorderkammer ist eng und kann der Linse anliegen mit der möglichen Entstehung einer Katarakt. Faziale Dysmorphien und Hypospadie sind weitere mögliche Symptome. Wenn noch Kleinwuchs, geistige Retardierung, Ohrfehlbildungen und Gaumenspalte hinzukommen, handelt es sich um das autosomal-rezessiv vererbte Peters-plus-Syndrom. Neben der Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist wegen der Hornhauttrübung eine totale Keratoplastik erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 29.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks