Perlman-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Perlman-Syndrom ist generell gekennzeichnet durch Hydramnion, Makrosomie des Neugeborenen, beiderseitige Nierentumoren (Hamartome mit oder ohne Nephroblastomatose), Hypertrophie der Langerhansschen Inseln und faziale Dysmorphien. Bisher wurden etwa 30 Patienten beschrieben. Die fazialen Dysmorphien gelten als charakteristisch: Aufwärts geschwungenes Kopfhaar, flacher Nasenrücken, hypotoner Gesichtsausdruck mit offenem Mund, prominente evertierte Oberlippe und leichte Mikrogenie. Bei einigen Patienten wurden auch die folgenden Symptome beschrieben, die evtl. dem Syndrom zuzuordnen sind: Agenesie des Corpus callosum, Hämangiome des Plexus choroideus, Gaumenspalte, Dextrokardie, unterbrochener Aortenbogen, Zwerchfellhernie,Viszeromegalie, auch mit Nephromegalie, Hepatomegalie, Kardiomegalie, Thymushyperplasie, Leberfibrose mit porto-portaler Brücke, hypoplastische Bauchmuskeln, distale Ileumatresie und Kryptorchismus. Als verhütbare Todesursache ist der Hyperinsulinismus ein wichtiges Merkmal der Krankheit. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden. Hauptsächliche Differentialdiagnosen sind Beckwith-Wiedemann (BWS)- und Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (s. diese Termini): Mutationen im GPC3-Gen wurden in mehreren Publikationen als Ursache ausgeschlossen, und auch epigenetische Veränderungen in der Chromosomenregion 11p15, die beim BWS beteiligt ist, wurden bei Patienten mit Perlman-Syndrom trotz der erheblichen phänotypischen Ähnlichkeit dieser beiden Syndrome niemals beschrieben. Die vorgeburtliche Diagnostik mittels Fehlbildungs-Ultraschall beruht auf dem Nachweis einer Makroglossie und hypertrophischen Nieren oder Nierenzysten. Die Behandlung ist unterstützend und sollte von einem multidisziplinären Team geplant werden. Die Prognose des Perlman-Syndroms ist ungünstig. Besonders in der Neugeborenenperiode ist die Mortalität hoch. Todesursachen sind Sepsis und fortschreitende Ateminsuffizienz. Zwei Drittel der Kinder, die die Neugeborenenzeit überleben, entwickeln einen Wilmstumor, und die meisten von ihnen sind in iher Entwicklung unterschiedlich stark verzögert. Es wurde aber auch eine 9 Jahre alte Patientin mit normaler psychomotorischer Entwicklung beschrieben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 29.04.2014

Orofaziale Manifestation

Offener Mund, prominente evertierte Oberlippe, Mikrogenie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Dysgnathie

Literatur

Weblinks