Parkinson-Syndrom, früh adultes

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Krankheitsbeschreibung

Als früh-adulte Form des Parkinson-Syndroms (YOPD) werden alle Formen dieser Krankheit zusammengefasst, die sich vor dem 50. Lebensjahr manifestieren. Ursache, klinische Ausprägung, Verlauf und Behandlung der früh-adulten Formen sind verschieden von der klassischen Form, die in der Regel erst nach dem 60. Lebensjahr auftritt. Die Jahres-Inzidenz der YOPD bei Menschen zwischen 30 und 50 Jahren wurde zu 1,5:100.000 ermittelt. Zusätzlich zu Rigor, Ruhetremor, Akinese und asymmetrischen Bewegungen manifestieren Patienten mit YOPD: Dystone Haltung (oft das erste Symptom, hauptsächlich an den unteren Extremitäten); ruckartige Reaktionen; häufig Bradykinesie; Tremor und Rigor; gutes Ansprechen auf Parkinsontherapie; keine kognitiven Ausfälle; keine Beteiligung des Stamms; größere Häufigkeit und früherer Beginn motorischer Faszikulationen und Dyskinesien; größere Häufigkeit von Stimmungsschwankungen, familiären Problemen und beruflichen Schwierigkeiten; langsamere klinische Progression. Mehrere Formen der YOPD sind identifiziert worden. Autosomal-rezessiv vererbte Formen sind verursacht durch Mutationen in den Genen PARK2 (kodiert für Parkin), PINK1 (PARK6) und DJ1 (PARK7). In europäischen Bevölkerungen sind Mutationen im Parkin-Gen verantwortlich für mehr als 50% der Fälle mit familiärer YOPD. Die Häufigkeit von PINK1- und DJ1-Mutationen ist sehr viel geringer. Mutationen im LRRK2-Gen (für Dardarin) können für sporadische und dominant vererbte familiäre Fälle verantwortlich sein. Die Diagnose erfolgt klinisch und wird bestätigt durch molekulargenetische Analyse und durch hirnszintigraphische Untersuchung des Dopamin-Transporters. Differentialdiagnostisch ist an eine Reihe verschiedener Krankheiten zu denken: L-DOPA-sensitive Dystonien, Morbus Wilson, Gaucher-Krankheit Typ 3, pantothenat-kinase-assoziierte Neurodegeneration, juvenile Form der Huntington-Krankheit, Dento-Rubro-Pallido-Luysische Atrophie und zentrale Basalganglien-Läsionen. Alle diese Krankheiten können als Parkinson-Syndrom in Erscheinung treten, aber in der Regel bestehen auch neurologische Symptome oder morphologische Hirnveränderungen. Genetische Beratung ist für familiäre Fälle zu empfehlen, auch, wenn nach spezifischen Mutationen gesucht werden soll. Dazu gehört die Mitteilung, dass die Krankheit zwar behindert, dass sie aber die Lebenserwartung nicht einschränkt und gut behandelt werden kann. Voraussagen über die Penetranz der ursächlichen Mutionen sind bisher nicht sicher möglich. Therapieziele sind (i) die Linderung der durch dopaminerge Dysfunktion bedingten Symptome; (ii) zu Beginn die Vermeidung und später die Behandlung von Komplikationen der Therapie (Muskelfaszikulationen und Dyskinesie); (iii) Kontrolle der Symptome, die nicht auf die dopaminerge Therapie ansprechen. Zu Beginn der Symptomatik wird Monotherapie mit dopaminergen Agonisten empfohlen. Da bei der Anwendung von Ergotamin-Derivaten (Bromocriptin. Lisurid, Pergolid) ein gewisses Risiko für kardiopulmonale und retroperitoneale Fibrose besteht, sollte einer Therapie mit Nicht-Ergot-Derivaten (Peribidil, Ropinirol, Pramipexol, Rotigotin) der Vorzug gegeben werden. Zu bedenken ist auch die Möglichkeit einer frühen Anwendung von L-DOPA, das oft die motorischen Symptome wirksam beeinflusst, und die Therapie mit Inhibitoren der Catechol-O-methyl-transferase (Entacapon, Tolcapon), um das Risiko einer wechselnden Wirksamkeit der Behandlung zu minimieren. In späteren Stadien sollte es durch vorsichtige Anpassung der vielen verwendeten Medikamente möglich sein, ein therapeutisches Gleichgewicht zu erhalten. Die medikamentöse Behandlung muss eingebettet sein in eine professionelle Betreuung des Patienten und seiner Familie. Wenn eine akzeptable Lebensqualität medikamentös nicht mehr zu erzielen ist, kann über den chirurgischen Eingriff einer beiderseitigen Stimulation des subthalamischen Ganglions gesprochen werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 16.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Rigor

Literatur

Implantat-Therapie:

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Weblinks