Papillon-Lefèvre-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom ist eine psoriasiforme Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen, die sich auf Hand- und Fußrücken ausdehnen kann. Psoriasiforme Herde können auch an den Gliedmaßen auftreten. Diese Keratodermie beginnt schon im Kleinkindalter und vereint eine schwere Gingivitis mit Osteolyse der Alveolen und frühem Verlust der Milchzähne. Bei den älteren Kindern tritt die Parodontitis erneut auf und führt schnell zum Verlust der permanenten Zähne. Die Hälfte der Patienten hat eine erhöhte Infektionsanfälligkeit (Furunkulose, Hautabszesse, Hidradenitis suppurativa [eitrige Entzündungen der Schweißdrüsen]). Die neutrophilen Granulozyten zeigen eine gestörte Chemotaxis und Phagozytose. Retinoide verlangsamen die alveoläre Osteolyse und mildern die Palmoplantarkeratose. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist ein fast vollständiger Verlust der Kathepsin C-Aktivität.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 29.04.2014

Orofaziale Manifestation

Gingivitis, Parodontitis

Literatur

Weblinks